L’aborto spontaneo e anomalie cromosomiche degli embrioni

L’aborto spontaneo e anomalie cromosomiche degli embrioni

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Almeno il 50% degli aborti spontanei, che avvengono nel primo trimestre di gravidanza, sono dovuti ad aneuploidie cromosomiche dell’embrione. Si parla di aneuploidie cromosomiche quando è presente un numero maggiore o inferiore di cromosomi (un individuo con un corretto assetto cromosomico ha 23 coppie di cromosomi, 22 autosomi ed 1 sessuale). Le aneuploidie possono essere relative ai cromosomi sessuali (come nel caso della Sindrome di Turner- manca una cromosoma X) o legate agli altri autosomi (come nel caso della Sindrome di Down, tre cromosomi 21).

Con l’aumentare dell’età materna incrementano la probabilità di aneuploidie e di aborto spontaneo. Il rischio di anomalie cromosomiche è di 1:178 a 35 per salire al 1:62 a 40 anni (Hook E.B).
Il rischio di aborto spontaneo è del 15% a 35 anni per salire al 50% a 45 anni.

In alcuni centri specializzati è possibile, nel caso di aborto e successivo raschiamento, analizzare il prodotto abortivo effettuando una analisi citogenetica completa. In questo modo è possibile sapere se il cariotipo dell’embrione è normale o presenta delle aneuploidie a cui attribuire la causa dell’aborto. Tale tecnica di determinazione del cariotipo, ad oggi, presenta ancora dei limiti dovuti alla quantità di materiale che è possibile analizzare ed alle contaminazioni del sangue materno.

Nelle tecniche di fecondazione è possibile determinare il corredo cromosomico degli embrioni mediante la diagnosi genetica preimpianto. Tale tecnica è sicuramente raccomandata nelle donne con un età materna avanzata e nelle donne con una storia di aborti ripetuti.

In alcuni casi particolari i genitori possono essere portatori di traslocazioni cromosomiche.
Si parla di traslocazione quando una piccola parte di un cromosoma è presente su un altro ( ad esempio una piccola parte del 13 si trova sul 21 ed una piccola parte del cromosoma 21 si ritrova sul 13). Quando non si ha perdita di materiale si parla di una traslocazione bilanciata.
In questo caso l’embrione può essere del tutto normale, può presentare la stessa traslocazione dei genitori o può presentare una traslocazione sbilanciata che porterà all’aborto.

E’ importante sottolineare che spesso le persone portatrici di traslocazioni hanno una ridotta fertilità e che, quindi, si sottopongono alle tecniche di fecondazione assistita per ottenere la gravidanza piuttosto che per aborti ripetuti. Purtroppo non c’è modo di prevedere come sarà il corredo cromosomico dell’embrione se non ricorrendo ad una diagnosi genetica preimpianto.

Inoltre numerosi studi hanno dimostrato come un fattore maschile severo possa  influire sugli aborti spontanei.
L’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) consiglia, anche in questo caso, il ricorso allo screening delle aneuploidie cromosomiche nelle tecniche di fecondazione assistita.