Screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS)

Screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS)

Ai sensi dell’art.14, comma 5 della Legge n° 40/204, qualsiasi coppia infertile che si sottopone ad un ciclo di fecondazione assistita può richiedere di conoscere lo stato di salute dei propri embrioni e quindi di effettuare la diagnosi genetica preimpianto.

blastocistiNella fecondazione assistita, gli embrioni da trasferire in utero vengono selezionati in base a determinate caratteristiche morfologiche come il numero di blastomeri, la simmetria degli stessi e la percentuale di frammenti. Tale valutazione basata sulla semplice morfologia non da alcuna garanzia che gli embrioni selezionati non abbianoaneuploidie cromosomiche.
Molte aneuploidie cromosomiche non sono compatibili con la vita ed è possibile che siano la causa dei ripetuti fallimenti nelle fecondazione assistita.

La PGS (preimplantation genetic screening) permette di determinare la presenza di aneuplodie di tutte le 23 coppie di cromosomi.

Le Indicazioni dell’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) per la PGS sono:

  • coppie con Età materna avanzata:  la formazione di embrioni con aneuploide è spessa associata all’età materna. La PGS è, quindi, consigliata quando l’età della donna è superiore o uguale a 38 anni
  • Ripetuti fallimenti d’impianto: nelle coppie che presentano ripetuti fallimenti  nei trattamenti di fecondazione assistita anche trasferendo embrioni  con buone caratteristiche morfologiche.
  • Aborti ripetuti: quando la paziente è andata incontro a due o più aborti non dovuti a problemi meccanici come miomi, malformazioni dell’utero o problemi di coagulazione.
  • Mosaicismo cromosomico: nel caso di pazienti che presentano alcune cellule (linee cellulari) con un cariotipo alterato per quanto riguarda i cromosomi sessuali
  • Infertilità maschile grave: nel caso di pazienti che devono far ricorso ad una biopsia testicolare per reclutare spermatozoi da utilizzare nelle tecniche di fecondazione assistita.

Presso FertiClinic è possibile effettuare la PGS