PGD – Diagnosi genetica preimpianto

Con PGD (preimplantation genetic diagnosis) si intende l’ Identificazione di specifiche anomalie genetiche negli embrioni di coppie a rischio di trasmissione di malattie monogeniche o patologie cromosomiche (numeriche o strutturali).

La legge n°40/2004 dà il diritto ad ogni coppia di sapere lo stato di salute dei propri embrioni (art.14 comma 5) prima che essi siano trasferiti in utero: è quindi possibile eseguire la diagnosi genetica preimpianto in quelle coppie infertili che si apprestano alla procreazione medicalmente assistita (PMA). Tuttavia il limite di 3 embrioni imposto dalla legge, rendeva la PGD di difficile applicazione pratica.

La sentenza n°151 del 2009 della Corte Costituzionale permettendo di superare il limite di 3 embrioni ottenibili nelle tecniche di fecondazione assistita, e consentendo di congelare eventuali embrioni soprannumerari, ha riaperto la strada alla diagnosi genetica preimpianto.

PGD (Diagnosi preimpianto) su blastomero in terza giornata:

Biopsia del blastomeroprevede di effettuare il prelievo di una cellula (blastomero)al cui interno è visibile il nucleo da un embrione che abbia almeno 6 cellule. Il blastomero viene inviato al laboratorio di genetica mentre l’embrione viene nuovamente posto in coltura in attesa dei risultati. Il transfer sarà eseguito il IV o V giorno di coltura dalla fecondazione a seconda del test eseguito.

PGD (Diagnosi preimpianto) allo stadio di blastocisti:

Biopsia blastocistiLa diagnosi genetica preimpianto (PGD), eseguita allo stadio di blastocisti, presenta diversi vantaggi: la biopsia viene effettuata solo sugli embrioni che sono in grado di arrivare fino al V giorno di coltura embrionaria e con maggiori possibilità di impianto; inoltre, le cellule prelevate sono quelle del trofoblasto che darà origine agli annessi embrionali mentre la massa cellulare interna che darà origine all’embrione non viene toccata; infine, vengono prelevate diverse cellule (10 o 20 cellule), il che rende i protocolli molecolari di diagnosi più efficienti.

Diagnosi genetica preimpianto:

Nei casi in cui, per motivi etici, non si ritenga di voler effettuare la PGD sugli embrioni, è possibile prelevare il I globulo polare dagli ovociti e sottoporlo ad un’ analisi genetica. Il I globulo polare è una piccola cellula presente sulla superficie esterna dell’ovocita che viene espulsa nelle fasi finali dello sviluppo.

La cellula non è coinvolta nella formazione dell’embrione in quanto degenera, in maniera spontanea, quasi immediatamente ma presenta un corredo cromosomico speculare a quello dell’ovocita. Analizzando quindi il primo globulo polare è possibile evidenziare gli ovociti malati che verranno scartati.

Il limite di tale metodologia è rappresentato dal fatto che può essere utilizzata solo quando è la donna portatrice e non è applicabile a malattie genetiche a trasmissione paterna. Al contrario della biopsia dell’embrione, a causa di processi di ricombinazione tra cromosomi, molti ovociti restano senza diagnosi certa e quindi non utilizzabili.

Il centro di fecondazione assistita Ferticlinic è uno dei pochi che offre la possibilità di effettuare una diagnosi preimpianto allo stadio di blastocisti.

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