PGS – Diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche

Con le tecniche di PGD/PGS possono essere analizzati gameti ed embrioni di coppie con diagnosi di infertilità che fanno richiesta al Responsabile del Centro di PMA di essere informati sullo stato di salute dei loro embrioni (legge 40/2004 art.14 comma 5).

La PGS (preimplantation genetics screening) è una metodologia di diagnosi genetica preimpianto che permette di effettuare lo screening dell’assetto cromosomico di ciascun embrione al fine di identificare eventuali anomalie di tipo numerico (aneuploidie). Con le nuove procedure molecolari di diagnosi è possibile identificare le aneuploidie a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y), o anche variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come amplificazioni (duplicazioni), delezioni e traslocazioni sbilanciate.

Le Indicazioni dell’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) per la PGS sono:

  • Coppie con Età materna avanzata: la formazione di embrioni con aneuploide è spessa associata all’età materna. La PGS è, quindi, consigliata quando l’età della donna è superiore o uguale a 38 anni
  • Ripetuti fallimenti d’impianto: nelle coppie che presentano ripetuti fallimenti nei trattamenti di fecondazione assistita anche trasferendo embrioni con buone caratteristiche morfologiche
  • Aborti ripetuti: quando la paziente è andata incontro a due o più aborti non dovuti a problemi meccanici come miomi, malformazioni dell’utero o problemi di coagulazione
  • Mosaicismo cromosomico: nel caso di pazienti che presentano alcune cellule (linee cellulari) con un cariotipo alterato per quanto riguarda i cromosomi sessuali
  • Infertilità maschile grave: nel caso di pazienti che devono far ricorso ad una biopsia testicolare per reclutare spermatozoi da utilizzare nelle tecniche di fecondazione assistita

La PGS effettuata in quinta giornata sugli embrioni allo stadio di blastocisti presenta diversi vantaggi:

  • Vengono prelevate più cellule (10-20) rispetto all’embrione in terza giornata che presenta 6-8 cellule .Questo comporta una diagnosi più precisa (errore inferiore all’1%) e si riduce sensibilmente il rischio di “mancata diagnosi”.
  • Non viene danneggiata la massa cellulare interna che darà vita al feto in quanto le cellule vengono prelevate dal trofoblasto che formerà di annessi embrionali.
  • Gli embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti presentano statisticamente un minor tasso di alterazioni cromosomiche.
  • Si evita il transfer di embrioni che potrebbero presentare mosaicismo.

Presso FertiClinic è possibile effettuare la PGS sulle blastocisti

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